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中医大2021年1月医学遗传学正考【标准答案】

科目:医学遗传学 试卷名称:2021年1月医学遗传学正考 满分:100

满分 100 与以下各题总分 100 相等

单选题

1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X(分值:1分)

A.Ford

B.Turner

C.Jacob

D.Klinefelter

E.Lejune

参考答案:A

2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的(分值:1分)

A.属于高度重复序列的长分散元件

B.属于中度重复序列中的长分散元件

C.属于高度重复序列的短分散元件

D.属于中度重复序列中的短分散元件

E.以上说法都不对

参考答案:D

3.真核生物的mRNA(分值:1分)

A.在胞质内合成

B.帽子结构为多聚A

C.有帽子结构和多聚A尾巴

D.其前身为rRNA

E.因携带遗传信息而可以长期存在

参考答案:C

4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为(分值:1分)

A.细线期

B.偶线期

C.粗线期

D.双线期

E.终变期

参考答案:C

5.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是(分值:1分)

A.不完全外显

B.延迟显性

C.遗传异质性

D.从性遗传

E.限性遗传

参考答案:C

6.等位基因指的是(分值:1分)

A.一对染色体上的两对基因

B.一对染色体上的不同基因

C.一对位点上的两个不同基因

D.一对位点上的两个相同基因

E.以上都不对

参考答案:

7.生物所具有连锁群的数目(分值:1分)

A.与细胞中染色体数目相同

B.与细胞中染色体对数相同

C.是细胞染色体数目的二倍

D.与细胞数目相同

E.是细胞数目的二倍

参考答案:

8.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是(分值:1分)

A.1/2

B.1/4

C.3/4

D.1/8

E.3/8

参考答案:

9.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的(分值:1分)

A.系谱中往往只有男性患者

B.女儿有病,父亲也一定是同病患者

C.双亲无病时,子女均不会患病

D.有交叉遗传现象

E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者

参考答案:

10.在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为(分值:1分)

A.易感性

B.易患性

C.遗传度

D.阈值

E.阈值模型

参考答案:

11.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为(分值:1分)

A.1/4

B.1/8

C.1/16

D.3/16

E.1/64

参考答案:

12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-,其双亲的基因型是(分值:1分)

A.αα/αα和αα/–

B.α-/α-和αα/α-

C.αα/–和–/–

D.αα/α-和–/–

E.α-/–和α-/–

参考答案:

13.家族性胆固醇血症的遗传方式是(分值:1分)

A.AR

B.XD

C.XR

D.AD

E.Y连锁遗传

参考答案:

14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是(分值:1分)

A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变

B.散发性病例发生一次体细胞突变

C.遗传性病例发生两次体细胞突变

D.散发性病例发生两次生殖细胞突变

E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

参考答案:

15.癌基因erb产物是(分值:1分)

A.生长因子

B.生长因子受体

C.信号传递因子

D.核内转录因子

E.蛋白质酪氨酸激酶

参考答案:

16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是(分值:1分)

A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆

B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化

C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆

D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆

E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆

参考答案:

17.cDNA合成是以()为模板(分值:1分)

A.DNA

B.tRNA

C.rRNA

D.mRNA

E.ssDNA

参考答案:

18.PCR反应体系中所必需的物质是(分值:1分)

A.Taq酶

B.dNTP

C.DNA模板

D.Mg离子

E.以上都是

参考答案:

19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族(分值:1分)

A.①②③

B.②③④

C.③④⑤

D.①②⑤

E.②③⑤

参考答案:

20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是(分值:1分)

A.增强细胞膜的通透性

B.通过细胞膜融合

C.通过细胞内吞作用

D.转移率高

E.以上都正确

参考答案:

判断题

21.Y染色质是兼性异染色质.(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

22.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

23.组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2、H3、 H4和H5,它们在进化中高度保守。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

24.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

25.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

26.基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

27.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后,可形成成双的染色质小体,称为均质染色区。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

28.在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

29.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变,又能筛查未知点突变。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

30.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。(分值:1分)

正确 错误 参考答案:

填空题

31.人类遗传学是广泛地探讨人类()的遗传和变异的规律及物质基础。(分值:1分)

参考答案:

32.mRNA转录后剪接加工是除去(), 把相邻的()连接起来。(分值:2分)

参考答案:

33.在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为()。(分值:1分)

参考答案:

34.甲型血友病为()遗传病,主要是()缺乏而致凝血障碍。(分值:2分)

参考答案:

35.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小,又称为()基因。(分值:1分)

参考答案:

36.染色体不分离根据其发生的时期不同分为()、()。(分值:2分)

参考答案:

37.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组:()和()。(分值:2分)

参考答案:

38.对于X连锁基因来说,()兄妹婚配危害最大。(分值:1分)

参考答案:

39.异常血红蛋白病产生的原因主要包括()、()、()、融合基因等几种情况。(分值:3分)

参考答案:

40.从发病的分子机制看,α地贫以()为主,而β地贫以()为主。(分值:2分)

参考答案:

41.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,称为()。(分值:1分)

参考答案:

42.当附近一旦插入一个()时,细胞癌基因可被激活。(分值:1分)

参考答案:

43.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是()的前提下才能进行连锁分析。(分值:1分)

参考答案:

名词解释

44.X染色质:(分值:2分)

参考答案:

45.减数分裂(分值:2分)

参考答案:

46.半合子(hemigygote);(分值:2分)

参考答案:

47.自由组合定律(law of independent assortment) ;(分值:2分)

参考答案:

48.X连锁显性(X-linked dominant,XD);(分值:2分)

参考答案:

49.Y连锁遗传(Y-linked inheritance);(分值:2分)

参考答案:

50.完全显性(complete dominant);(分值:2分)

参考答案:

51.近亲婚配(分值:2分)

参考答案:

52.重组DNA技术(分值:2分)

参考答案:

53.载体(分值:2分)

参考答案:

54.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。(分值:10分)

参考答案:

55.简述多基因遗传病的遗传特点。(分值:10分)

参考答案:

56.简述Lyon假说。(分值:10分)

参考答案:

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