科目:医学遗传学 试卷名称:2021年1月医学遗传学正考 满分:100
满分 100 与以下各题总分 100 相等
单选题
1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X(分值:1分)
A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune
参考答案:A
2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的(分值:1分)
A.属于高度重复序列的长分散元件
B.属于中度重复序列中的长分散元件
C.属于高度重复序列的短分散元件
D.属于中度重复序列中的短分散元件
E.以上说法都不对
参考答案:D
3.真核生物的mRNA(分值:1分)
A.在胞质内合成
B.帽子结构为多聚A
C.有帽子结构和多聚A尾巴
D.其前身为rRNA
E.因携带遗传信息而可以长期存在
参考答案:C
4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为(分值:1分)
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
参考答案:C
5.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是(分值:1分)
A.不完全外显
B.延迟显性
C.遗传异质性
D.从性遗传
E.限性遗传
参考答案:C
6.等位基因指的是(分值:1分)
A.一对染色体上的两对基因
B.一对染色体上的不同基因
C.一对位点上的两个不同基因
D.一对位点上的两个相同基因
E.以上都不对
参考答案:
7.生物所具有连锁群的数目(分值:1分)
A.与细胞中染色体数目相同
B.与细胞中染色体对数相同
C.是细胞染色体数目的二倍
D.与细胞数目相同
E.是细胞数目的二倍
参考答案:
8.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是(分值:1分)
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8
参考答案:
9.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的(分值:1分)
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病,父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时,子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者
参考答案:
10.在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为(分值:1分)
A.易感性
B.易患性
C.遗传度
D.阈值
E.阈值模型
参考答案:
11.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为(分值:1分)
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.1/64
参考答案:
12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-,其双亲的基因型是(分值:1分)
A.αα/αα和αα/–
B.α-/α-和αα/α-
C.αα/–和–/–
D.αα/α-和–/–
E.α-/–和α-/–
参考答案:
13.家族性胆固醇血症的遗传方式是(分值:1分)
A.AR
B.XD
C.XR
D.AD
E.Y连锁遗传
参考答案:
14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是(分值:1分)
A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变
B.散发性病例发生一次体细胞突变
C.遗传性病例发生两次体细胞突变
D.散发性病例发生两次生殖细胞突变
E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
参考答案:
15.癌基因erb产物是(分值:1分)
A.生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
参考答案:
16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是(分值:1分)
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
参考答案:
17.cDNA合成是以()为模板(分值:1分)
A.DNA
B.tRNA
C.rRNA
D.mRNA
E.ssDNA
参考答案:
18.PCR反应体系中所必需的物质是(分值:1分)
A.Taq酶
B.dNTP
C.DNA模板
D.Mg离子
E.以上都是
参考答案:
19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族(分值:1分)
A.①②③
B.②③④
C.③④⑤
D.①②⑤
E.②③⑤
参考答案:
20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是(分值:1分)
A.增强细胞膜的通透性
B.通过细胞膜融合
C.通过细胞内吞作用
D.转移率高
E.以上都正确
参考答案:
判断题
21.Y染色质是兼性异染色质.(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
22.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
23.组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2、H3、 H4和H5,它们在进化中高度保守。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
24.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
25.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
26.基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
27.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后,可形成成双的染色质小体,称为均质染色区。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
28.在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
29.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变,又能筛查未知点突变。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
30.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。(分值:1分)
正确 错误 参考答案:
填空题
31.人类遗传学是广泛地探讨人类()的遗传和变异的规律及物质基础。(分值:1分)
参考答案:
32.mRNA转录后剪接加工是除去(), 把相邻的()连接起来。(分值:2分)
参考答案:
33.在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为()。(分值:1分)
参考答案:
34.甲型血友病为()遗传病,主要是()缺乏而致凝血障碍。(分值:2分)
参考答案:
35.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小,又称为()基因。(分值:1分)
参考答案:
36.染色体不分离根据其发生的时期不同分为()、()。(分值:2分)
参考答案:
37.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组:()和()。(分值:2分)
参考答案:
38.对于X连锁基因来说,()兄妹婚配危害最大。(分值:1分)
参考答案:
39.异常血红蛋白病产生的原因主要包括()、()、()、融合基因等几种情况。(分值:3分)
参考答案:
40.从发病的分子机制看,α地贫以()为主,而β地贫以()为主。(分值:2分)
参考答案:
41.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,称为()。(分值:1分)
参考答案:
42.当附近一旦插入一个()时,细胞癌基因可被激活。(分值:1分)
参考答案:
43.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是()的前提下才能进行连锁分析。(分值:1分)
参考答案:
名词解释
44.X染色质:(分值:2分)
参考答案:
45.减数分裂(分值:2分)
参考答案:
46.半合子(hemigygote);(分值:2分)
参考答案:
47.自由组合定律(law of independent assortment) ;(分值:2分)
参考答案:
48.X连锁显性(X-linked dominant,XD);(分值:2分)
参考答案:
49.Y连锁遗传(Y-linked inheritance);(分值:2分)
参考答案:
50.完全显性(complete dominant);(分值:2分)
参考答案:
51.近亲婚配(分值:2分)
参考答案:
52.重组DNA技术(分值:2分)
参考答案:
53.载体(分值:2分)
参考答案:
54.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。(分值:10分)
参考答案:
55.简述多基因遗传病的遗传特点。(分值:10分)
参考答案:
56.简述Lyon假说。(分值:10分)
参考答案:
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